2023年第三屆「金蝸牛獎」頒獎典禮9月8日在湖南省長沙市舉行，香港大學深圳醫(yī)院（以下簡稱「港大深圳醫(yī)院」）成骨不全多學科團隊榮獲「金蝸牛獎——罕見病醫(yī)學貢獻獎」，港大深圳醫(yī)院骨科醫(yī)學中心主任杜啟峻教授攜團隊成員到場領(lǐng)獎。
背負著重重的殼 堅持著一步步前行
「金蝸牛獎」是中國罕見病領(lǐng)域的首個公益獎項，以「表彰中國罕見病領(lǐng)域傑出貢獻者」為宗旨，每年舉辦一屆，共設(shè)立罕見病社群貢獻獎、罕見病醫(yī)學貢獻獎、罕見病產(chǎn)業(yè)推動獎、罕見病行業(yè)貢獻獎、年度致敬人物五個獎項，以鼓勵為罕見病領(lǐng)域做出貢獻的個人、團體與機構(gòu)，推動罕見病醫(yī)學的發(fā)展，並提高公眾對罕見病的關(guān)注度，對促進罕見病研究、改善患者的醫(yī)療服務(wù)和提高社會支持都具有積極的影響。
港大深圳醫(yī)院成骨不全多學科治療中心成立於2016年，由杜啟峻教授牽頭集合患者治療所需骨科、康復(fù)醫(yī)學科、兒科、牙科、耳鼻喉科、眼科、神經(jīng)外科、呼吸內(nèi)科、婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷與生殖、麻醉、護理、醫(yī)務(wù)社工等等，歷經(jīng)多番探索與融合，匯聚各學科資源優(yōu)勢，打造出一支成骨不全多學科協(xié)作的專家團隊，為全年齡段成骨不全患者提供全學科一站式診療服務(wù)。目前，成骨不全多學科診療中心可以完成骨科、神經(jīng)外科、牙科等相關(guān)手術(shù)與治療，並開創(chuàng)多項國內(nèi)外新技術(shù)，已服務(wù)患者上千人。團隊已聯(lián)合國內(nèi)各省數(shù)十家醫(yī)院及患者組織建設(shè)成骨不全協(xié)作網(wǎng)絡(luò)和支持網(wǎng)絡(luò)，推動國內(nèi)成骨不全整體診療水平的提升和服務(wù)完善。杜教授亦牽頭獲得2025年國際成骨不全大會主辦權(quán)，這是國際高規(guī)格成骨不全學術(shù)會議，設(shè)立30餘年來將首次在亞洲舉辦。
一碰就碎的「瓷娃娃」 一群執(zhí)著的健康守護人
今年14歲的小伊（化名）生下來第一天，護士拍了下她的屁股，沒想到就是這一輕輕的一拍，小伊的骨頭就斷了......
小伊患的疾病，就是成骨不全Osteogenesis Imperfecta (OI)，俗稱為「脆骨病」、「玻璃骨」，以反覆骨折、骨脆性增加為主要臨床特徵，為此，這一特殊的患者群體也被稱為「瓷娃娃」。
因為成骨不全，小伊骨折了40餘次。這些年來，她一次又一次地接受手術(shù)和治療，也成了港大深圳醫(yī)院的老朋友。在經(jīng)歷了兩次下肢矯正手術(shù)之後，今年，小伊又出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎。杜啟峻教授介紹說：「我們發(fā)現(xiàn)她的脊柱從90度變?yōu)?20度，會導致心、肺功能下降，甚至有可能影響生命，不能再等了，必須進行脊柱矯正手術(shù)?！?/p>
成骨不全合併脊柱側(cè)彎，是非常高風險的複雜手術(shù)。由於小伊的骨頭很脆弱，要把她變彎骨頭掰直，與骨質(zhì)正常的患者矯正手術(shù)，難度完全不在同一個等級。為確保手術(shù)順利，杜啟峻教授帶領(lǐng)港大深圳醫(yī)院成骨不全多學科團隊，經(jīng)過兩個多月的討論和研究，集合多學科智慧，為小伊打造出一套專屬手術(shù)方案。
功夫不負有心人，在所有學科的緊密配合下，小伊脊柱矯正手術(shù)順利進行，達到了預(yù)期效果，術(shù)後康復(fù)情況良好。她又一次露出自信的微笑，向守護她健康的杜教授團隊表示感謝。
一個又一個這樣的患者故事背後，是一群永不放棄，努力呵護「瓷娃娃」的健康守護者，多年來，這樣的故事在港大深圳醫(yī)院不停延續(xù)，患者與醫(yī)者之間，也在互相傳遞溫暖，治癒身心。
臨床診療+科研 早干預(yù)早治療避免嚴重畸形
成骨不全是一種遺傳性結(jié)締組織罕見病，由於基因突變導致I型膠原蛋白缺陷，迄今已發(fā)現(xiàn)有20多種致病基因，發(fā)病率約為1:15000-1:20000，全國預(yù)計約有十萬名患者。
成骨不全雖然罕見，但像很多疾病一樣，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，在很大程度上可以避免患者出現(xiàn)身體嚴重畸形。
在積極進行臨床診療的同時，港大深圳醫(yī)院成骨不全團隊更是在科研和教學方面不懈努力，不斷探索治療新技術(shù)，積極傳播和培訓治療經(jīng)驗，使全國各地成骨不全患者得到更好的關(guān)注和照護。團隊常年聯(lián)合香港、歐洲、美國、加拿大、澳大利亞等多個科研團隊開展成骨不全基礎(chǔ)研究和臨床研究。2015年小兒骨科實現(xiàn)了國內(nèi)首次在OI手術(shù)中應(yīng)用3D打印技術(shù)，同年聯(lián)合北京協(xié)和、天津醫(yī)院等專家共同編譯國內(nèi)首版《成骨不全醫(yī)學指南》，2017年小兒骨科與康復(fù)醫(yī)學科參與國際OI通用評估體系的制定，2019年設(shè)立國內(nèi)第一個「骨骼發(fā)育不良疾病國際臨床醫(yī)生進修項目」。2020年醫(yī)院建立成骨不全專職科研團隊，搭建實驗平臺及系統(tǒng)分析多學科臨床及科研數(shù)據(jù)，迄今已參與及主持了7項成骨不全相關(guān)科研項目（含基礎(chǔ)研究和臨床研究），其中有國家級項目2項。
據(jù)了解，港大深圳醫(yī)院長期致力於罕見病相關(guān)學科建設(shè)，將罕見病治療作為高質(zhì)量建設(shè)的重點任務(wù)之一。目前醫(yī)院可開展國家目錄（121個）中的104個罕見病病種的診療工作，涉及從產(chǎn)前診斷到內(nèi)外科治療再到康復(fù)等全生命周期的篩查診斷治療，覆蓋了兒童、成人罕見病。醫(yī)院已形成具有深港融合特色的罕見病多學科（MDT）團隊。院長張文智教授多次主持罕見病院級MDT討論會議，他表示，醫(yī)院將進一步加快完善罕見病救治在醫(yī)、教、研、管全方位的建設(shè)步伐，抓住深港融合契機，為罕見病患者獲得更好治療堅持不懈地努力。（記者 林麗青 通訊員 港深醫(yī)信）
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