6月7日，漸愈互助之家平臺創(chuàng)始人蔡磊與華大集團CEO尹燁共同宣佈，將合作創(chuàng)建多組學(xué)研究聯(lián)合實驗室，加速漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化）在生命科學(xué)研究領(lǐng)域的科研進展。聯(lián)合實驗室的創(chuàng)建拓展了雙方合作的深度，加快了當(dāng)前漸凍癥多組學(xué)研究領(lǐng)域的進度。
在簽約儀式的開場致辭中，蔡磊先生表達(dá)了對此次合作的深切期待與無限感慨。儘管原定上個月舉辦的儀式因他突發(fā)健康的狀況推遲至今，但在經(jīng)歷了一段與死神賽跑的艱難時期後，更堅定了他繼續(xù)戰(zhàn)鬥的決心。同時，蔡磊高度讚揚了尹燁先生及其華大團隊的支持，指出這種支持不僅是精神上的鼓舞，更是實質(zhì)性的科研助力。
過去一年半間，雙方在漸凍癥全基因組規(guī)模化檢測方面取得了顯著成就，而在華大時空組學(xué)技術(shù)的幫助下，肌肉炎癥因子的新發(fā)現(xiàn)也為漸凍癥病因的解讀開闢了全新的視角。聯(lián)合實驗室的成立，標(biāo)誌著雙方將進一步整合基因組學(xué)、時空組學(xué)以及其他多組學(xué)數(shù)據(jù)，包括蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)和免疫組學(xué)等，以期在罕見病和疑難病癥的治療領(lǐng)域取得重大突破。
蔡磊強調(diào)，此番合作的願景超越學(xué)術(shù)成果和商業(yè)利益，雙方致力於構(gòu)建更加開放的數(shù)據(jù)共享平臺，吸引更多合作夥伴，共同提升科研格局，追求長遠(yuǎn)的社會價值。他表示，通過這樣的合作模式，將為漸凍癥患者乃至更多罕見病群體帶來更多希望。
華大集團CEO尹燁在致辭中強調(diào)，蔡磊雖然身體受限，但其意志堅定、目標(biāo)清晰，為罕見病研究領(lǐng)域注入了前所未有的希望之光。他指出，蔡磊帶來的不僅是個人的抗?fàn)幑适?，更是對整個行業(yè)範(fàn)式的革新，激發(fā)了華大團隊乃至社會各界的強烈共鳴與行動支持。
華大與蔡磊的合作始於對其全基因組的規(guī)模化測序，這一過程不僅加深了對漸凍癥遺傳因素的理解，更得益於蔡磊的號召力，吸引了眾多罕見病家庭的信任與參與，形成了強大的研究合力。他也表示，正如科技界巨擘在各自領(lǐng)域中的開拓，蔡磊在中國乃至全球範(fàn)圍內(nèi)，以其非凡的毅力和決心，開闢了一條對抗罕見病的艱難但充滿希望的道路，其貢獻(xiàn)必將載入史冊。
簽約儀式上，蔡磊與尹燁共同簽署了戰(zhàn)略合作協(xié)議，這標(biāo)誌著「蔡磊-華大漸凍癥（ALS）多組學(xué)研究聯(lián)合實驗室」的正式成立。 在現(xiàn)場熱烈的掌聲中，蔡磊與尹燁先生共同為聯(lián)合實驗室揭牌。
ALS項目科研進展階段性總結(jié)與交流環(huán)節(jié)，華大生命科學(xué)研究院群體基因組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家金鑫就基於全基因組測序的肌萎縮側(cè)索硬化癥遺傳致病機制研究進展、基本信息、分析流程、測序結(jié)果、未來技術(shù)支持等進行詳細(xì)匯報。
其中，對罕見有害突變總結(jié)髮現(xiàn)了231個此前未報道與漸凍癥相關(guān)的基因，在肌肉細(xì)胞的細(xì)胞組分中富集；新型人工智能LLM技術(shù)的使用加速了ALS致病突變的研究進程；第二期漸凍癥患者家系免費全基因組檢測於2023年底正式啟動，擬捐贈200組家系的高深度全基因組檢測，檢測費用由尹燁與蔡磊共同承擔(dān)。為便捷服務(wù)病友，二期項目使用了華大智造最新黑科技「微痛末梢採血器」。
截止目前，華大團隊已完成漸愈病友會第二期第一批入組72個完整家系的高深度全基因組檢測、數(shù)據(jù)分析和臨床解讀，共檢出7例陽性，整體陽性率9.72％，幫助病友明確了致病基因，為他們的治療和健康管理提供了方向。此批共檢出了198個變異（包括SNV/InDel、Large CNV和動態(tài)突變），全基因組家系的陽性檢出率顯著高於單人。尚未確定病因的患者，會通過進一步的數(shù)據(jù)挖掘和遺傳學(xué)分析，去發(fā)現(xiàn)一些新的潛在的致病基因和變異位點。
同時，金鑫先生表示希望能夠在廣大漸凍癥病友及家屬的鼎力支持下繪製出中國人群中的漸凍癥致病相關(guān)基因及致病突變的圖譜，為後續(xù)更加精準(zhǔn)的診斷及發(fā)現(xiàn)新的可能干預(yù)的方案來提供支持。隨後，金鑫先生對蔡磊提出的關(guān)於變異檢出機制等問題進行了回答。
華大生命科學(xué)研究院群體基因組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家金鑫發(fā)言
接著，華大生命科學(xué)研究院細(xì)胞組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家劉龍奇對時空組學(xué)解析漸凍癥肌肉微環(huán)境退變機製作出詳盡介紹，包括時空組學(xué)的定義、時空組學(xué)技術(shù)的應(yīng)用、尋找漸凍癥發(fā)病共同機制的可能、前期時空組學(xué)結(jié)果、肌纖維基因表達(dá)特徵、後續(xù)計劃等內(nèi)容。
其中，漸凍癥的發(fā)病原因目前尚未得知，且病人之間也存在著巨大的異質(zhì)性，應(yīng)當(dāng)用更先進的手段進一步尋找可靶向的下游共同機制。利用時空組學(xué)，華大團隊解析了漸凍癥患者肌肉的微環(huán)境，首次發(fā)現(xiàn)了早期漸凍癥病人肌肉纖維中具有特殊的肌纖維和一種新的炎癥因子。這將為ALS的診斷、疾病進展定量評估和干預(yù)靶點發(fā)現(xiàn)進一步提供新的思路。
隨後，華大集團執(zhí)行副總裁楊爽在捐贈儀式環(huán)節(jié)進行發(fā)言，對蔡磊同病魔抗?fàn)幍挠職獗磉_(dá)敬佩。同時表示，蔡磊的號召與行動為人類研究漸凍癥等罕見病提供了一個全新的範(fàn)式，華大願全力以赴與進行疾病探索的夥伴同行，並作為同行者捐出相關(guān)的科研經(jīng)費。
未來，通過華大原創(chuàng)的全世界目前領(lǐng)先的全基因組測序與時空組學(xué)等技術(shù)的結(jié)合，將真實樣本直接連結(jié)到臨床病理，一步性抵達(dá)用藥靶標(biāo)，這樣既可以在遺傳背景上給出風(fēng)險提示，更可以在已發(fā)病上找出當(dāng)下可能會遇到的問題。尹燁表示，「我相信蔡磊先生現(xiàn)在這個團隊以及周圍團隊就是現(xiàn)在全世界最高水平、最大規(guī)模的漸凍癥研究團隊」。（記者 林麗青）
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