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    10月30日，隨著一聲響亮的嬰兒啼哭聲，28歲「瓷娃娃」媽媽小金（化名）順利誕下一名男嬰。香港大學(xué)深圳醫(yī)院（以下簡稱「港大深圳醫(yī)院」）多學(xué)科團(tuán)隊(duì)從孕前評(píng)估、胚胎植入、胎兒監(jiān)測、妊娠診療到分娩，全程齊心呵護(hù)，最終幫助小金實(shí)現(xiàn)了當(dāng)媽媽的夢想，使她成功誕下無成骨不全基因突變的健康寶寶。

    四肢骨折20餘次

    5年前確診「成骨不全I(xiàn)V」型

    小金出生在湖南懷化，從小就是一個(gè)開朗上進(jìn)的姑娘，但奇怪的是，這位開朗愛笑的小姑娘，卻像一個(gè)「玻璃人」，只要輕微外傷就會(huì)出現(xiàn)全身多次骨折，從1歲多雙側(cè)股骨骨折，之後逐漸出現(xiàn)四肢骨折，共約20餘次。由於沒有明確診斷，一直接受保守治療。可是，治療情況並沒有好轉(zhuǎn)，之後逐漸出現(xiàn)雙下肢彎曲畸形，導(dǎo)致無法行走，20多年來都只能靠輪椅維持日?；顒?dòng)。

    雖然生活多有磨難，但小金依舊樂觀進(jìn)取，身上那股不服輸?shù)膭胖С种裾Ｈ艘粯?，一路?jiān)持完成學(xué)業(yè)，並在大學(xué)時(shí)期收穫美好的愛情，畢業(yè)之後就和先生一起來到深圳打拼。

    也就是在深圳，小金遇見了一群醫(yī)生朋友。2017年底，小金參加港大深圳醫(yī)院舉辦的「瓷娃娃」科普活動(dòng)，她懷疑自己就是「瓷娃娃」。2018年3月，小金找到骨科醫(yī)學(xué)中心杜啟峻教授，明確診斷為「成骨不全I(xiàn)V」型?！闺S後2018年至2021年三年間，小金因「成骨不全致雙下肢嚴(yán)重畸形」在醫(yī)院骨科住院治療7次，先後接受雙下肢矯正等手術(shù)4次，並進(jìn)行物理康復(fù)及藥物治療，恢復(fù)穩(wěn)定良好。

    成骨不全是一種遺傳性結(jié)締組織罕見病，由於基因突變導(dǎo)致I型膠原蛋白缺陷，迄今已發(fā)現(xiàn)有20多種致病基因，發(fā)病率約為1:15000-1:20000，全國預(yù)計(jì)約有十萬名患者。

    多學(xué)科團(tuán)隊(duì)齊心呵護(hù)

    助力實(shí)現(xiàn)母親夢想

    轉(zhuǎn)眼小金今年已28歲，她渴望能像正常人一樣懷孕、生娃、當(dāng)媽媽，但因?yàn)閾?dān)心遺傳和身體問題，一直不敢備孕，當(dāng)媽媽的心願(yuàn)只停留在夢想中。港大深圳醫(yī)院成骨不全多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的醫(yī)生們知道小金的心願(yuàn)後，骨科、產(chǎn)前診斷科、生殖醫(yī)學(xué)科、婦產(chǎn)科進(jìn)行全面評(píng)估，確認(rèn)小金身體條件可以承受懷孕的過程。2022年9月，小金在多學(xué)科團(tuán)隊(duì)支持下開始了備孕計(jì)劃。2023年3月，在醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科王天任副顧問醫(yī)生輔助生殖治療下，通過最新的測序技術(shù)，幫助小金挑選出一枚不攜帶成骨不全基因致病位點(diǎn)的健康胚胎，順利植入後，小金終於如願(yuàn)以償獲得成功妊娠，欣喜地邁出了實(shí)現(xiàn)夢想的第一步。

    成骨不全患者懷孕，會(huì)增加下肢、骨盆、腰椎及胸廓的承重，存在骨折風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)院多學(xué)科團(tuán)隊(duì)組成了生育支持小組，全程跟進(jìn)小金的孕育過程，共同為寶寶的順利出生做好充足準(zhǔn)備。小金孕期，醫(yī)院多次進(jìn)行罕見病「成骨不全合併妊娠」團(tuán)隊(duì)討論，產(chǎn)科、骨科、麻醉科、新生兒科、中央手術(shù)室、藥學(xué)部、護(hù)理部等多學(xué)科充分溝通達(dá)成共識(shí), 小心呵護(hù)「瓷娃娃」準(zhǔn)媽媽，確保孕期安全，順利分娩。

    10月30日，小金剖腹產(chǎn)成功分娩一名男嬰，體重2950g，母子平安。手術(shù)進(jìn)行時(shí)，高申山副顧問醫(yī)生負(fù)責(zé)麻醉，骨科醫(yī)學(xué)中心主任杜啟峻教授全程守護(hù)防止骨折風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)科王潔主任、侯延慶副顧問醫(yī)生守護(hù)生產(chǎn)，與新生兒科、手術(shù)室等多學(xué)科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)配合默契，幫助小金在確保自身安全的同時(shí)順利分娩。

    聽著孩子響亮有力的啼哭聲，看到稚嫩的小臉， 「瓷娃娃」媽媽小金無比激動(dòng)，她說，雖然她沒有健全的身體，但幸運(yùn)的是，她在港大深圳醫(yī)院遇見了一群可敬可愛的醫(yī)生，不僅治療了她的身體，更是幫助她實(shí)現(xiàn)夢想，這份用心的呵護(hù)，足以治癒溫暖整個(gè)人生。(記者 林麗青 通訊員 港深醫(yī)信)