8歲的軒軒（化名）剛出生時，家人就被他滿身的「胎記」所困惑，隨著慢慢長大，「胎記」也隨之增長，軒軒被確診患上了一種叫Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）的罕見病，如果不進行治療，放任瘤體持續(xù)不受控制地增長，將給軒軒健康帶來嚴重後果。
幸運的是，2023年12月13日，治療該病的「孤兒藥」——司美替尼被納入最新國家醫(yī)保目錄，並於2024年1月1日起生效。原本一年藥品需要40萬餘元，經(jīng)醫(yī)保支付及大病報銷後，個人只需負擔(dān)很少的醫(yī)藥費，最高可減九成五。1月31日，該患兒開始口服司美替尼，目前耐受良好，病情穩(wěn)定。
患兒頸胸段、腰段等多處出現(xiàn)結(jié)節(jié)
8歲男童出生即帶特殊「胎記」
原是患上罕見病NF1
軒軒自出生時，家長就發(fā)現(xiàn)孩子身上、腹股溝和腋窩有一些特殊的「胎記」，後來才知道原來這些「胎記」叫牛奶咖啡斑和雀斑，而軒軒患上的是一種叫Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的罕見病。
Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性腫瘤性疾病，它是由於NF1基因突變，導(dǎo)致神經(jīng)纖維蛋白失活或表達下調(diào)，從而產(chǎn)生一系列神經(jīng)及皮膚損害，其全球發(fā)病率約為1/3000，約50%患者為家族遺傳。
患者多幼年起病，臨床表現(xiàn)複雜多樣，以牛奶咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤為特徵，可伴隨多系統(tǒng)受累，其中30%-50%的NF1患者會出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤（NF1-PN），NF1-PN會導(dǎo)致毀容、疼痛、運動功能障礙及視力障礙等，且存在腫瘤惡變的風(fēng)險。
由於當(dāng)時社會對這個罕見病的關(guān)注度較低，而且孩子並未表現(xiàn)出身體不適，醫(yī)生和家長因此也未過多關(guān)注。隨著年齡增長，軒軒身上的咖啡斑和色素沉著越發(fā)明顯，潛藏在體內(nèi)深部的瘤體也明顯增大，並且逐漸出現(xiàn)了新發(fā)病灶，包括頸部、脊椎旁，骶管、盆腔等。
高價「孤兒藥」納入醫(yī)保
醫(yī)藥費最高減九成五
雖然軒軒身體目前暫未出現(xiàn)非常明顯的疼痛及功能障礙等，但如果不進行治療，放任瘤體持續(xù)不受控制地增長，將會給孩子健康帶來更加嚴重的後果。但目前針對NF1的治療，除手術(shù)方式之外，並沒有很好的治療方案，且手術(shù)存在諸多風(fēng)險因素加上術(shù)後復(fù)發(fā)概率較高，往往難以有效解決患者病痛。遺憾的是，軒軒經(jīng)過臨床專家一致評估，不宜進行手術(shù)治療，只能暫時隨訪觀察。
針對軒軒病情的多學(xué)科討論在線進行中
軒軒父母非常擔(dān)心孩子狀況，大大小小各種檢查檢驗及病歷資料，見證了孩子過去這些年四處求醫(yī)問診的曲折經(jīng)歷，也給整個家庭帶來沉重的負擔(dān)。軒軒父母在求醫(yī)過程中得知有一款叫司美替尼的特效藥，可以有效控制瘤體增長並將其縮小，仿佛看到一絲希望，但一個月好幾萬的治療費用令軒軒父母再度陷入迷茫，普通家庭根本無法支撐長期高昂的治療費用。
好消息傳來，2023年12月13日，最新國家醫(yī)保目錄將司美替尼納入，並於2024年1月1日起生效。司美替尼納入醫(yī)保後價格有了明顯的降低，經(jīng)醫(yī)保報銷後，可以再銜接大病報銷，大幅度降低自付部分的比例，原本一年藥品需要40萬餘元，經(jīng)醫(yī)保支付及大病報銷後，個人只需負擔(dān)很少的醫(yī)藥費，最高立減九成五。
軒軒父母燃起了新希望！
多學(xué)科團隊攜手救治 罕見不「罕治」
得到消息的軒軒父母立即通過深圳當(dāng)?shù)豊F1患者組織的深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心，找到香港大學(xué)深圳醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心（籌）副主任杜啟峻教授，並與軒軒的主治醫(yī)生兒童血液腫瘤科李春雨醫(yī)生詳細溝通，再次進行用藥適應(yīng)癥的面診評估，確定孩子符合用藥指征。
為做好萬全準備，在杜啟峻教授多方協(xié)調(diào)下，由李春雨醫(yī)生牽頭，於1月25日再次聯(lián)合小兒骨科、神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、皮膚科、放射科、小兒外科、腫瘤科、整形外科等多學(xué)科專家，針對軒軒的情況進行全面評估和討論，並制定整體治療方案。
會後，李春雨醫(yī)生馬上遞交司美替尼臨購申請，醫(yī)院多部門高效配合，1月30日下午，提前住院檢查的軒軒收到了藥物送達的消息，1月31日，軒軒順利用上特效藥，並享受到醫(yī)保報銷後的優(yōu)惠價格。軒軒服藥後情況良好，已經(jīng)順利出院回家，2月28日再次複診無任何不適，後續(xù)將持續(xù)規(guī)律用藥和治療。
「目前，醫(yī)院已經(jīng)組建Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科診療工作組，聯(lián)合多學(xué)科團隊共同攜手救治NF1罕見病患者。希望社會能越來越多關(guān)注罕見病群體，讓罕見病不再『罕治』！」 罕見病醫(yī)學(xué)中心（籌）副主任杜啟峻教授說。
據(jù)悉，港大深圳醫(yī)院Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科診療工作組，由兒童血液腫瘤科牽頭，聯(lián)合小兒骨科、神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、皮膚科、小兒外科、腫瘤科、整形外科、醫(yī)學(xué)影像部等多學(xué)科組建，團隊包括多位深港專家，在神經(jīng)纖維瘤疾病診療方面均有多年豐富經(jīng)驗。且NF1患者就診「綠色通道」已在同步籌備中，如有相關(guān)診療需求，可關(guān)注香港大學(xué)深圳醫(yī)院官方微信公眾號，了解最新進展。（記者 林麗青 通訊員 港深醫(yī)信）
頂圖：患兒腋窩、背部、腹部的牛奶咖啡斑、雀斑
電話：（香港）852-2564 0768
（深圳）86-755-83518792 83518734 83518291
地址：香港九龍觀塘道332號香港商報大廈
